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Un team delle Università di Birmingham e Oxford ha identificato 17 varianti genetiche nella proteina ACTN2 associate alla cardiomiopatia ipertrofica
Daniele Particelli
27 luglio - 15:30 - MILANO
Morire in campo per un arresto cardiaco dovuto a un'aritmia: i casi di sportivi, anche giovanissimi, la cui vita è terminata così, improvvisamente e prima del tempo, non sono pochi. Di fronte a queste tragedie, la domanda che ci si pone è sempre la stessa: come è possibile che atleti giovani, in perfetta forma fisica, muoiano o rischino la vita per un problema al cuore?
Una parte della risposta è arrivata in questi giorni da uno studio pubblicato su Nature Communications da un gruppo di scienziati delle Università di Birmingham e Oxford e del Research Campus Harwell, riusciti a identificare 17 varianti genetiche nella proteina ACTN2 associate alla cardiomiopatia ipertrofica, la principale causa di morte cardiaca improvvisa negli atleti.
Cos'è la cardiomiopatia ipertrofica
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La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce in modo anomalo, e questo rende il cuore meno efficiente nel pompare il sangue. Colpisce spesso individui giovani e in apparente perfetta salute, ed è proprio per questo che i suoi effetti possono essere devastanti: non lascia segnali evidenti, si manifesta improvvisamente e può essere fatale durante uno sforzo fisico intenso.
Le varianti nel gene ACTN2
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Il team guidato da Maya Noureddine, Katja Gehmlich e Fiyaz Mohammed ha analizzato le mutazioni del gene ACTN2 - quello che codifica per la proteina alfa-actinina-2, componente essenziale della struttura muscolare cardiaca - con una serie di tecniche sperimentali avanzate. Il ruolo di questa proteina nella cardiomiopatia ipertrofica era già noto da tempo, ma non si capiva come esattamente le alterazioni genetiche portassero all'arresto cardiaco.
Lo studio ha identificato 17 "refusi" nel DNA che alterano la proteina in modi diversi: alcune varianti la rendono meno stabile, altre la rendono più propensa ad accumularsi in aggregati anomali, altre ancora ne compromettono la capacità di interagire correttamente con le altre molecole della cellula muscolare. Stando ai risultati dello studio, gli effetti di queste mutazioni variano significativamente a seconda di dove si trovano all'interno della proteina.
Una regione specifica chiamata Actin Binding Domain (ABD), fondamentale per l'interazione di ACTN2 con altri componenti cellulari, è risultata ad esempio particolarmente vulnerabile: le mutazioni localizzate in questa zona producono effetti più gravi e hanno un impatto maggiore sulla funzione cardiaca.
Verso diagnosi più accurate e nuove terapie
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"Le malattie del muscolo cardiaco ereditarie, note come cardiomiopatie, sono spesso associate alla morte cardiaca improvvisa. È difficile però determinare se un particolare cambiamento genetico sia responsabile della malattia, rendendo più difficile interpretare i risultati dei test genetici per i pazienti e le loro famiglie", ha spiegato Maya Noureddine: "Il nostro approccio sistematico ha aiutato a identificare quali cambiamenti genetici hanno più probabilità di causare malattia e speriamo che questi risultati supportino lo sviluppo di nuovi trattamenti".
"La cardiomiopatia ipertrofica colpisce spesso individui in forma e in salute, e gli effetti possono essere devastanti, come si è visto nei casi di calciatori di alto profilo. I risultati ci aiuteranno a trovare possibili modi per affrontare queste vulnerabilità genetiche e a comprendere meglio come queste proteine stiano letteralmente rimodellando il cuore delle persone affette da questa condizione", ha aggiunto la professoressa Katja Gehmlich.
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