Dalla glicemia ai tumori: l'intelligenza artificiale potrebbe anticipare le diagnosi

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La ricerca mostra come i modelli di AI riescano a individuare i segnali di instabilità molecolare prima che la malattia si manifesti, con risultati già testati su cancro, diabete e Covid-19

Eugenio Spagnuolo

5 maggio - 18:25 - MILANO

Ogni malattia ha una preistoria. Prima che compaiano i primi sintomi, prima che qualsiasi esame riveli qualcosa di anomalo, i sistemi biologici del corpo hanno già cominciato a cambiare: certi gruppi di molecole oscillano in modo diverso, le connessioni tra loro si fanno insolite, qualcosa si avvicina a un punto critico. E la medicina tradizionale arriva (quasi) sempre dopo. Ma una ricerca pubblicata sulla rivista Intelligent Medicine sostiene che l'intelligenza artificiale potrebbe cambiare questo schema, inegnandoci a leggere quei segnali impercettibili in tempo reale, prima che la malattia arrivi davvero.  

ai e diagnosi

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I ricercatori chiamano questo approccio "teoria dei biomarcatori di rete dinamica". In condizioni normali, geni, proteine e segnali chimici lavorano in relativo equilibrio. Ma quando qualcosa comincia ad andare storto, certi gruppi di molecole iniziano a comportarsi in modo irregolare, come una struttura prima che ceda. Negli studi sull'influenza, per esempio, questo approccio ha permesso di individuare instabilità nella rete genica giorni prima che comparissero i sintomi, abbastanza presto perché i farmaci antivirali abbiano ancora piena efficacia. Nella ricerca sul cancro l'AI ha identificato il momento in cui le cellule passano da uno stato benigno a uno potenzialmente pericoloso, con un'accuratezza che in alcuni studi supera l'80 per cento. E una variante della tecnica riesce ad analizzare i dati di un singolo paziente senza confrontarli con quelli di un grande gruppo di persone sane, ottenendo un punteggio di performance superiore a 0,9 su 1,0, considerato eccellente nei test medici, rendendola più facile da applicare nella pratica clinica di tutti i giorni. 

Sul diabete di tipo 1 i risultati sono ancora più netti. Modelli AI che combinano conoscenze fisiologiche e machine learning hanno simulato come la glicemia di un singolo paziente risponde a cibo, insulina e attività fisica: l'errore medio di previsione è stato di 35 mg/dL, contro i quasi 80 mg/dL dei simulatori tradizionali. Per chi gestisce la glicemia ogni giorno, evitando sia i picchi che i crolli, quella differenza si traduce in un controllo quotidiano più affidabile. I modelli AI più recenti leggono la storia clinica non come una lista di eventi separati ma come una rete in cui ogni episodio è connesso agli altri nel tempo: in alcuni test l'accuratezza predittiva per lo scompenso cardiaco è migliorata del 10-15 per cento rispetto ai metodi precedenti. Durante la pandemia da Covid-19, modelli ibridi si sono adattati all'emergere di nuove varianti in tempo reale, con errori di previsione inferiori al 5 per cento in alcuni studi. 

uno strumento per i medici

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Per ora, ci sono alcuni ostacoli da superare: cartelle cliniche incomplete possono spingere l'AI a interpretare le lacune come segnali di instabilità, generando falsi allarmi e trattamenti non necessari. E osservare che un gruppo di geni si comporta in modo anomalo prima che si sviluppi un tumore non dimostra che quei geni ne siano la causa. Senza conferma sperimentale, il rischio è inseguire pattern statistici che non significano nulla. A questo si aggiunge il problema della rappresentatività: modelli addestrati sui dati di certe popolazioni rischiano di funzionare male su altre, con il rischio di ampliare le disuguaglianze sanitarie invece di ridurle. Insomma, secondo i ricercatori, questi strumenti visti i loro limiti attuali, possono "potenziare, non sostituire, la competenza clinica". Costruire un sistema di allerta precoce è l'obiettivo dell'AI in medicina. Non sostituire i medici con un algoritmo.

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