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Uno studio diretto dall'IRCCS
materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima
volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La
scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome
Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari
disturbi del neurosviluppo.
La ricerca, coordinata da Luciana Musante della Genetica
Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica
Medica di ASUFC e dell'Università di Udine, ha preso avvio dal
caso di un paziente. Grazie all'analisi genetica, è stata
individuata una mutazione nel gene SF3B3 finora mai associato
allo sviluppo di una patologia. Quindi, incrociando i dati
relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori ne hanno
dimostrato il coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome.
SF3B3 è coinvolto nello splicing (processo con cui le cellule
rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le
proteine): quando questo si altera possono insorgere le
spliceosomopatie, malattie rare associate a disturbi del
neurosviluppo. Il lavoro si è sviluppato grazie a una rete di
collaborazioni nazionali e internazionali e al contributo
dell'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and
Biotechnology) e del gruppo CNR - Istituto Officina dei
Materiali.
Per Musante, prima autrice dello studio, la sindrome "si può
presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei
movimenti, difficoltà cognitive e anche malformazioni congenite
multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche
tratti dello spettro autistico". La possibilità di prendere in
esame 24 pazienti consentirà d'inserire la scoperta nel database
internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), che
cataloga le malattie genetiche.
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