Errori nella riparazione del Dna alla base della perdita di abilità

Errori nella riparazione del Dna potrebbero essere alla base della perdita di abilità motorie e cognitive, come leggere e parlare, in persone con disturbi del neurosviluppo: a dirlo è lo studio coordinato da Stefano Gustincich, direttore del Center for Clinical and Computational Genomics C3G dell’Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta, in collaborazione con l’Ospedale Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine.

“Il nostro lavoro suggerisce che la regressione nello sviluppo, osservata in una parte dei pazienti con disturbi del neurosviluppo, potrebbe essere favorita dalla combinazione di alterazioni in più geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del Dna”, ha detto Maria Cerminara, dell’Uoc di Genetica Medica del Gaslini. Potrebbe essere questa una spiegazione alla base di alcuni peggioramenti che si osservano nel tempo in un’ampia tipologia di disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. In alcuni casi si osserva, infatti, la perdita di abilità acquisite durante i primi anni di vita, ad esempio la capacità di lettura o di comunicazione orale, mostrando quindi una regressione anziché un miglioramento della condizione, nonostante i percorsi riabilitativi in corso. 

Tra i mille casi analizzati, la ricerca si è concentrata in particolare su sei pazienti in cui erano state identificate varianti genetiche che possono compromettere i processi di correzione dei danni al Dna, e portare così le cellule ad accumularne di nuove e a perdere funzionalità. Le attenzioni si sono focalizzate in particolare su un gene in particolare, chiamato Fan1. 

“I risultati – ha aggiunto Aldamaria Puliti, del Gaslini e dell’Università di Genova – indicano che l’instabilità del genoma, più che essere un fenomeno marginale, potrebbe rappresentare un elemento chiave per comprendere le forme più severe e regressive dei disturbi del neurosviluppo”. Una scoperta che, sottolineano gli autori, apre possibilità completamente nuove, sia per la diagnosi sia per lo sviluppo futuro di terapie personalizzate.

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